Genetische Diagnostik > NACE

NACE Non-invasive prenatal test

Nicht-invasives pränatales Screening hilft, überflüssige Fruchtwasseruntersuchungen zu vermeiden

Übersicht

NACE
Vorteile
Indikationen

Was ist der NACE-Test?

Der NACE-Test ist ein nicht-invasiver pränataler Screeningtestfür die häufigsten Chromosomenaberrationen. Der Test ist nicht-invasiv, das heißt, dass kein Risiko für den Fötus besteht.
Eine einfache Blutprobe der Mutter ermöglicht, die im mütterlichen Blut zirkulierende zellfreie fötale DNA mittels Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und unseres proprietären bioinformatischen Tools zu analysieren.

Welche Optionen gibt es?

NACE: Entdeckt Aberrationen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie die häufigsten Störungen der Geschlechtschromosomen (X und Y).
NACE 24: Untersucht den ganzen Chromosomensatz mit einer einem Karyotyp-Standard entsprechenden Auflösung. Es werden Deletionen und Duplikationen nachgewiesen, die mit klinisch relevanten genetischen Syndromen in Verbindung stehen.

Wie wird der Test durchgeführt?

Warum ist der NACE-Test sinnvoll?

Macht bei Patientinnen mit einem hohen Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) 98% der invasiven Tests unnötig.
Verringert die durch Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionzottenbiopsien (CVS) verursachten Fehlgeburten.
Erreicht Ergebnisse bei einer fötalen Fraktion von unter 4%.
Der NACE-Test weist die höchste Erfolgsrate auf dem Markt auf: Wir erzielen Ergebnisse bei 99% der untersuchten Proben.
Zuverlässiger als das kombinierte Ersttrimester-Screening. Die Falsch-Positiv-Rate der herkömmlichen Tests, einschließlich des biochemischen Screenings, bedeutet, dass 1 von 20 Frauen mit einem positiven Ergebnis beim Down-Syndrom-Test in Wirklichkeit ein gesundes Kind auf die Welt bringen wird.
Vermeiden Sie ein falsches Gefühl der Sicherheit: 3 von 20 Frauen, die mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger sind, erhalten beim biochemischen Screening ein negatives Ergebnis.
Die neue NACE 24-Technik erlaubt die Analyse von Aneuploidien (vor allem Trisomien) sowie von Deletionen und Duplikationen mit einer Größe von über 7 Mb. Dies ermöglicht, Hochrisikoschwangerschaften gründlicher zu untersuchen und potenziell klinisch relevante Konditionen wie wahren fötalen Mosaizismus, uniparentale Disomie und unbalancierte Chromosomenveränderung (wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist) zu erkennen.

Für wen ist der NACE-Test geeignet?

Mehrere wissenschaftliche Studien empfehlen die Durchführung nicht-invasiver Pränataltests für alle schwangeren Frauen.

Für Frauen mit einem abnormen Ergebnis beim Ersttrimester-Screening.
Für Frauen mit einer vorherigen Schwangerschaft mit Down-Syndrom.
Für Frauen mit einem auffälligen Ultraschall-Befund.

(Gregg AR et al. Genet Med. 2016)

Grenzen des Tests

Das cfDNA-Screening wird als ein Screeningtest und nicht als Diagnosetest angesehen.
Falsche Ergebnisse beim nicht-invasiven pränatalen Screening (NIPT): fetoplazentaler Mosaizismus, mütterliche Chromosomenaberrationen, Vanishing Twin Syndrom und/oder Fehler bei den Verfahren.
Heparin mit niedrigem Molekulargewicht kann die Analyse beeinträchtigen. Wenn die Patientin während der Schwangerschaft Heparin nimmt, wird empfohlen, die Blutabnahme vor der Heparingabe durchzuführen.

Dokumentation

Fachdokumentation

Relevante einschlägige Studien:

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

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Sucht nach den häufigsten Chromosomenaberrationen ohne Ihr Kind zu gefährden

Höchste Erfolgsrate auf dem Markt: wir erzielen Ergebnisse von 99% der untersuchten Proben

Geeignet ab der 10. Schwangerschaftswoche

Minimiert überflüssige Fruchtwasseruntersuchungen

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Warum ist der NACE-Test sinnvoll?

Für wen ist der NACE-Test geeignet?

Grenzen des Tests

Klinische Datenblätter NACE

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