Genetische Diagnostik > PGT-M

PGT-M Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders

Verhindert die Übertragung monogener Erkrankungen auf zukünftige Kinder und ermöglicht eine komplikationsfreie Schwangerschaft

Übersicht

PGT-M-Test
Vorteile
Indikationen

Was ist der PGT-M-Test?

Der PGT-M-Test (früher PGD-Test) ist eine genetische Frühdiagnose für durch IVF entstandene Embryos, die vor dem Transfer in die Gebärmutter durchführt wird.
Indem die DNA jeden Embryos untersucht wird, können normale Embryos für den Transfer priorisiert und so die Chancen auf ein gesundes Kind erhöht werden.

Wie wird der Test durchgeführt?

Warum ist der PGT-M-Test sinnvoll?

Bessere Aussichten auf ein gesundes Baby: Der Test maximiert die Chancen von Paaren mit hohem genetischen Risiko, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.
Möglichkeit gleichzeitiger PGT-M- und PGT-A-Tests: Wir können mit derselben Biopsieprobe den PGT-M-Test und den PGT-A-Test zum Screening von Aneuploidien durchführen.
Mit dem PGT-M-Test können die meisten monogenen Erkrankungen nachgewiesen werden.

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Für wen ist der PGT-M-Test zu empfehlen?

Für Patienten mit hohem persönlichen oder familiären Risiko für monogene Erkrankungen, die sich einer Behandlung zur assistierten Reproduktion unterziehen. Dieses Risiko kann aus folgenden Gründen erkannt werden:
Bei bereits aufgetretenen Erkrankungen dieser Art in der Familie
Ein positives Ergebnis des Anlageträger-Screenings
Ein bereits vorhandenes Kind mit einer Erkrankung

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Grenzen des Tests

Einschränkungen des PGT-M-Tests können durch die IVF-Behandlung selbst bedingt sein. So kann beispielsweise eine ungenügende ovarielle Stimulation die Wahrscheinlichkeit verringern, dass ein gesunder Embryo identifiziert wird, da der Erfolg des PGT-M-Tests von der Anzahl der im Zyklus produzierten qualitativ hochwertigen Eizellen und Embryos abhängt.
Der PGT-M-Test kann nicht bei allen Patienten, die diesen wünschen, durchgeführt werden. Es ist unerlässlich, dass eine umfassende und präzise genetische Charakterisierung der zu diagnostizierenden Erkrankung vorliegt, um das sie auslösende Gen identifizieren zu können. Rechtliche Regelungen (wie zum Beispiel die Vorgaben der HFEA im Vereinigten Königreich) können die Erkrankungen, auf die getestet werden kann, weiter einschränken.
Der PGT-M-Test stellt keine Garantie für ein völlig gesundes Baby dar. Wenn bei einem Paar ein hohes Risiko für die Übertragung einer bestimmten Erkrankung auf seine Nachkommen besteht, senkt der PGT-M-Test dieses Risiko erheblich. Ein Restrisiko bleibt jedoch bestehen, da technische Umstände wie Kontamination, Rekombination oder Allelverlust zu einer Fehldiagnose führen könnten. Den Paaren sollte immer die Möglichkeit eines Pränataltests geboten werden, um die Ergebnisse zu bestätigen. Es muss darauf hingewiesen werden, dass der PGT-M-Test stets für eine spezifische Mutation durchgeführt wird und dass keine anderen Gene oder Mutationen untersucht werden, auch wenn sie im selben Gen vorliegen.

Documentation

PGT-M Specialists' documents

Relevante einschlägige Studien:

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

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Optionen für kombinierte
PGT-M- und PGT-A-Tests

Unser PGT-M-Test erzielt eine 98% Genauigkeit

Der PGT-M-Test kann für 300 Erkrankungen angewendet werden

Was ist der PGT-M-Test?

Wie wird der Test durchgeführt?

Warum ist der PGT-M-Test sinnvoll?

Für wen ist der PGT-M-Test zu empfehlen?

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